Tổng quan về hội chứng Patau
Hội chứng di truền
Giới thiệu:
Kiểu hình không đồng nhất của các hội chứng đã biết là một thách thức lâm sàng và mô tả hài hòa sử dụng bản thể học được chấp nhận trên toàn cầu là mong muốn.
Báo cáo này cố gắng phân tích kiểu hình ở một bệnh nhân thể tam nhiễm khảm 13 ở trung bì và ngoại bì để đưa ra mô tả lâm sàng có thể so sánh được trên toàn cầu. Các đặc điểm kiểu hình (bất thường nhỏ / lớn) đã được ghi lại và khớp với các thuật ngữ Bản thể học kiểu người được sử dụng để truy vấn công cụ dựa trên web Phenomizer.
Chúng tôi báo cáo ở đây một trường hợp của một cô gái 24 tuổi được sinh ra từ cha mẹ không cùng quan hệ huyết thống với tiền sử một lần phá thai.
Triệu chứng:
Đánh giá kiểu hình của cô ấy bao gồm cột sống ngắn, tai thấp, co giật, naris mở rộng, lưỡi hai bên, nếp gấp quỹ đạo bên dưới, mịn màng, đầu nhỏ, tật đầu nhỏ, răng khểnh, khe nứt vòm họng, tầm vóc ngắn tương xứng, vòm miệng cao, môi trên mỏng , nhỏ so với tuổi thai, đầu ngón tay rộng, hành lang rộng, prognathia hàm dưới và tình trạng sai lệch răng. Karyotype và interphase FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) đã được thực hiện trong tế bào máu.
Interphase FISH cũng được thực hiện trên các tế bào biểu mô buccal. Phân tích di truyền tế bào đã chứng minh khả năng khảm tam nhiễm ở 25% tế bào, tức là 47, XX, + 13 (9) / 46, XX (27). FISH giữa các pha trong tế bào máu cho thấy thể tam nhiễm 13 trong 15%, trong khi ở tế bào niêm mạc buccal cho thấy gần 6%.
Thể dị bội khảm trong mô hình thể khảm có thể là nguyên nhân gây ra sự biến đổi về biểu hiện lâm sàng và hình thái của bệnh nhân bị rối loạn di truyền.
Báo cáo trường hợp Chúng tôi mô tả ở đây một phụ nữ 24 tuổi bị thiểu năng trí tuệ và các chứng rối loạn hình thái nhỏ và lớn khác nhau. Không có tiền sử đáng chú ý trong thời kỳ mang thai và chu sinh. Cô ấy là đứa con thứ ba được sinh ra bởi những người cha không cùng quan hệ, khỏe mạnh khi người mẹ 24 tuổi và người cha 30 tuổi với một đứa trẻ nam bình thường 4 tuổi, và phá thai sau 1,5 tháng.
Tiền sử sinh ra bao gồm tím tái khi khóc cho đến khi 3 tuổi. Cân nặng lúc sinh của cô là 2,2 kg, và tình trạng chậm phát triển toàn cầu được nhận thấy ngay từ khi còn nhỏ. Bé bắt đầu biết ngồi lúc 10 tháng, biết đi lúc 2 tuổi và nói không rõ lời lúc 3 tuổi.
Tiền sử bệnh hiện tại bao gồm chậm phát triển trí tuệ mức độ trung bình với chỉ số IQ (Intelligence Quotient) 35% dựa trên BKT (Binet Kamat Intelligence Test) và DQ (Disability Quotient) 75%. Các proband có tiền sử bệnh động kinh toàn thân và có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn.
Xét nghiệm:
Máu ngoại vi được thu thập trong lọ đã khử trùng heparine để nuôi cấy ngắn hạn từ proband và cha mẹ sau khi có sự đồng ý bằng văn bản. Tất cả các quy trình được thực hiện trong các nghiên cứu có sự tham gia của con người đều tuân theo các tiêu chuẩn đạo đức của cơ quan và / hoặc ủy ban nghiên cứu quốc gia và với tuyên bố của Helsinki. Giao thức tiêu chuẩn được tuân theo để chuẩn bị nhiễm sắc thể chuyển đoạn và dải GTG cho karyotype theo ISCN (Hệ thống quốc tế về danh pháp di truyền tế bào ở người) -2013 [1] bằng phần mềm IKAROS (Metasystems, Đức).
Lấy mẫu từ niêm mạc miệng: Bệnh nhân được yêu cầu súc miệng và sử dụng dụng cụ cạo vô trùng để cạo sạch một lần các lớp trên của má trong và loại bỏ. Quy trình tương tự được lặp lại và tế bào niêm mạc được thu thập trong 0,9% N-Saline, ly tâm ở 3000 vòng / phút trong 10 phút và rửa hai lần. Khoảng 6 ml dung dịch nhược trương được thêm vào, trộn đều và ủ trong 20 phút trước khi thêm 6 ml chất định hình Carnoy’s tươi ướp lạnh và ly tâm để có được một viên trong suốt. Các tế bào được thả vào lam kính của kính hiển vi sạch và để khô trong không khí.
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để xác định số lượng bản sao nhiễm sắc thể 13 trong tế bào lympho máu ngoại vi cũng như các tế bào biểu mô niêm mạc hai bên: Việc phát hiện số lượng bản sao được FISH thực hiện bằng cách sử dụng hỗn hợp đầu dò cho mỗi nhiễm sắc thể 13 (13q14) & 21 (21q22) từ Kreatech (KBI-40001) theo giao thức của nhà sản xuất.
Phân tích gen:
Truy vấn Phenomizer: Các đặc điểm kiểu hình về bất thường nhỏ / lớn đã được ghi lại khi tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học lâm sàng và khớp với thuật ngữ HPO và được nhập vào công cụ dựa trên web Phenomizer.
Đánh giá kiểu hình của cô ấy bao gồm cột sống ngắn, tai thấp, co giật, naris mở rộng, lưỡi hai bên, nếp gấp quỹ đạo bên dưới, mịn màng, đầu nhỏ, tật đầu nhỏ, răng khểnh, khe nứt vòm họng, tầm vóc ngắn tương xứng, vòm miệng cao, môi trên mỏng , nhỏ so với tuổi thai, đầu ngón tay rộng, hành lang rộng, hở hàm dưới và tình trạng sai lệch răng.
Phần mềm tạo ra các chẩn đoán phân biệt có thể có cùng với giá trị p về tìm kiếm sự tương đồng về ngữ nghĩa và các gen liên quan cho bệnh sinh.
Chúng tôi đã báo cáo những trường hợp hiếm gặp trước đó về các karyotype bất thường được đặc trưng bằng cách sử dụng phương pháp di truyền tế bào phân tử, tức là thể ba nhiễm khảm một phần của nhiễm sắc thể 21 và thể tứ bội khảm của nhiễm sắc thể 18p.
Những trường hợp này xuất hiện với nhiễm sắc thể đánh dấu bậc nhất trên phân tích karyotype ban đầu và có nhiều dị thường kiểu hình nhỏ khác nhau. Những phát hiện như vậy về bất thường di truyền tế bào hiến pháp hiếm gặp với mô tả chi tiết về kiểu hình có thể được lưu hồ sơ để giúp xác định các thành phần phụ hiếm gặp của các điều kiện di truyền.
Kết luận:
Phân tích karyotype bất thường trong các trường hợp nghi ngờ điều kiện di truyền có thể được hỗ trợ bằng di truyền tế bào phân tử mục tiêu trong nhiều hơn một lớp tế bào mầm mà thường không được báo cáo. Thông tin này tiết lộ nguồn gốc của sai lệch di truyền ở giai đoạn phát triển.
Mối tương quan giữa quang sai kiểu gen với các chi tiết kiểu hình trong các trường hợp điều kiện di truyền có thể rất quan trọng đối với Dự án Hiện tượng Người và nên được thực hiện bằng các công cụ hài hòa như Phenomizer.
Tham khảo:
01. https://yhoc115.blogspot.com/
Last updated
